Press "Enter" to skip to content

Penyebab Penyakit Urine Sirup Mapel adalah Gen dari Ayah dan Ibu

Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel yaitu satu diantara penyakit genetik (keturunan) serta begitu serius. Penyakit yang begitu tidak sering berlangsung ini buat badan tidak bisa memproses asam amino hingga mengakibatkan penimbunan substansi yang beresiko didalam urine serta darah.

Penyebab Penyakit Urine Sirup Mapel adalah Gen dari Ayah dan Ibu

Badan manusia normal membuat protein dari ikan serta daging jadi asam amino dan buang sisi yg tidak diperlukan oleh badan. Asam amino sendiri yaitu substansi yang di produksi sesudah badan memproses protein dari makanan yang dikonsumsi. Pada pengidap penyakit urine sirup mapel, asam amino tidak bisa dibuat dengan normal. Walau sebenarnya asam amino dalam kandungan tinggi bisa membahayakan badan.

Mutasi Gen Penyebabnya Penyakit

Anak yang menderita penyakit urine sirup mapel mewarisi dua salinan mutasi gen semasing dari bapak serta ibunya. Bila cuma mempunyai satu gen, jadi anak cuma juga akan jadi pembawa penyakit MSUD. Bila calon bapak membawa gen MSUD serta calon ibu membawa gen MSUD juga, jadi anak mereka berkemungkinan 1 : 4 untuk menderita MSUD. Di sinilah perlunya memberitahukan bila ada anggota keluarga yang mempunyai kisah penyakit itu.

Walau tak ada langkah untuk menghindar kelahiran bayi dengan MSUD, selain anda mempersiapkan semua perlengkapan bayi baru lahir ada baiknya saat anda hamil pun periksakan kandungan anda kedokter karena dokter bisa lakukan kontrol apakah keadaan gen Anda serta pasangan berisiko untuk mempunyai bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau masalah turunan yang lain lewat kontrol genetik.

Sesudah bayi lahir, MSUD biasanya bisa dikenali dari beberapa gejala yang keluar pada hari atau minggu-minggu awal saat persalinan. Oleh karenanya, cermati bila Si Kecil alami beberapa keadaan begini.

  1. Urine serta keringat beraroma manis
  2. Berat tubuh dibawah normal
  3. Tidak ingin menyusu
  4. Muntah
  5. Rewel
  6. Seringkali tampak lemas
  7. Sesak napas
  8. Alur tidur yg tidak normal

Semakin cepat keadaan bayi dibawa ke dokter, jadi semakin cepat serta akurat perlakuan yang juga akan diberi. Perlakuan yang pas dapat juga menghindari bayi yang sakit terserang komplikasi penyakit. Untuk meyakinkan diagnosis, dokter juga akan mengaplikasikan rangkaian kontrol dengan tes darah.

Mengikuti Anak dengan Penyakit Urine Sirup Mapel

Pada anak yang terdiagnosis menderita MSUD, konsultasi dengan dokter mesti lebih intens dari mulanya. Perubahan anak selalu dimonitor untuk meyakinkan keperluan nutrisinya selalu tercukupi. Perawatan untuk mengatasi penyakit urine sirup mapel sendiri mesti dikerjakan terus-menerus seumur hidup, seperti kontrol darah untuk selalu memonitor kandungan asam amino badan.

Tersebut sebagian tips dalam pendampingan anak dengan penyakit urine sirup mapel.

1. Alur makan

  1. Anak dengan MSUD butuh didampingi spesialis diet metabolik untuk melakukan diet rendah protein untuk kurangi kandungan asam amino, terlebih isoleucine, valine, serta leucine.
  2. Pada umumnya, beberapa pengidap penyakit sirup mapel butuh membatasi mengkonsumsi makanan tinggi protein, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, kacang, walau beberapa bahan ini diperlukan untuk perubahannya.
  3. Beberapa anak mungkin saja butuh konsumsi suplemen valine serta isoleucine.
  4. Pemberian ASI serta susu bayi butuh diawasi karena biasanya susu formula memiliki kandungan asam amino. Bayi dengan penyakit urine sirup mapel umumnya diberi susu formula spesial yang rendah protein namun memiliki kandungan mineral, vitamin, serta asam amino beda yang diperlukan si Kecil.

2. Mengatasi keadaan kritis darurat

Bayi dengan penyakit sirup mapel butuh selekasnya dibawa ke rumah sakit bila alami beberapa gejala krisis metabolik, seperti tubuh yang tampak lemas serta sesak napas. Beberapa gejala ini dapat juga keluar di waktu usia si bayi telah masuk masa kanak-kanak. Hal semacam ini dapat keluar karena infeksi atau penyakit beda. Dokter mungkin saja juga akan merekomendasikan untuk ganti makanan serta susu yang biasanya memiliki kandungan protein dengan suplemen asam amino serta minuman dengan kandungan gula yang tinggi. Pada bagian beda, bayi dengan MSUD yang selalu alami diare butuh selekasnya dirujuk ke unit kritis darurat untuk lalu diinfus untuk menghindarkannya terserang dehidrasi.

Orang-tua baiknya membawa catatan atau leaflet mengenai perlakuan keadaan ini saat ke unit kritis darurat, karena mungkin saja saja dokter yang mengatasi si Kecil belum juga sempat mengobati pasien MSUD terlebih dulu.

3. Transplantasi hati

Pasien penyakit urine sirup mapel yang melakukan transplantasi hati bisa melakukan hidup dengan normal tanpa ada masalah metabolik. Walau sekian, prosedur transplantasi hati juga mempunyai resiko sendiri hingga pasien yang menjalaninya butuh konsumsi obat untuk menghimpit system imun seumur hidup.

Selanjutnya, mengasuh anak dengan masalah MSUD atau masalah metabolik yang lain memanglah memerlukan kesabaran ekstra. Tanpa ada perawatan, pasien MSUD juga akan alami tanda yang membahayakan nyawa, seperti rusaknya otak, keterlambatan perubahan, kejang, atau bahkan juga koma. Tetapi dengan pendampingan yang pas serta dikerjakan dengan terus-menerus, anak dengan penyakit urine sirup mapel bisa hidup aktif serta normal.